Malattie rare, M5S: “Investire in risorse umane per allargare screening neonatali”

Si è tenuto ad Ostuni un convegno dal titolo “Malattie Rare: Raro è quello che non si conosce” organizzato da AMEGEP (Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia). Vi ha preso parte anche il consigliere regionale del Movimento 5 Stelle Mario Conca che nel suo intervento, riportato di seguito, ha contribuito a fare una fotografia del fenomeno.
“In Puglia gli unici due screening che vengono effettuati sono quelli dell’ipotiroidismo e della fenicheltonuria, quest’ultimo curabile nella sintomatologia con dietoterapia. Da decenni invece disattendiamo una legge dello Stato che ha reso obbligatorio anche quello per la fibrosi cistica, la tragedia è che nessuno ha mai pagato per averla infranta.

Lo screening neonatale allargato rimane ancora in una fase progettuale avanzata, come M5S abbiamo presentato un’interrogazione consiliare ed un sopralluogo al laboratorio del Giovanni XXIII per sollecitarli alla consequenzialità, ma pare che la data del 2 luglio prossimo, preannunciatami dal DG del Policlinico di Bari Dattoli, non sarà rispettata perché, dopo aver speso 5 milioni di euro ed essere passato un decennio, non si è ancora capito chi coordinerà e come verrà assunto il personale specializzato.

Pensate che per «screenare» i circa 35 mila nati all’anno basterebbero 1.5 milioni di euro che non rappresentano assolutamente una spesa ma, al contrario, un investimento, se si pensa che farebbero risparmiare decine di milioni di euro alle casse pubbliche perché eviterebbero, in molti casi, gravi disabilità adulte, garantendo a queste creature un futuro migliore.

Le famiglie, che in Puglia non trovano strutture adeguate, sono costrette a fare viaggi della speranza, al centro nord ma anche oltreoceano, alla ricerca di una diagnosi neonatale precoce o per le cure di follow up, con un costo sociale molto alto e con un aggravio della spesa per il SSR, la cosiddetta mobilità passiva.

Ma è tanto difficile mettere su un’equipe, come probabilmente già esistono, investendo in risorse umane all’interno dei nostri ospedali? È necessario sperperare denaro prezioso per costruire un secondo polo pediatrico nel Salento quando non riusciamo ad ottimizzare l’esistente pediatrico, che per la genetica e le malattie metaboliche è l’unica struttura complessa entrata a far parte dell’ERN (European Rare Network)? Per le malattie neuromuscolari ad esempio, per loro natura degenerative, si potrebbe cominciare mettendo su un team composto da un Neurologo, un’Oculista ed un Fisiatra, che potrebbero fare diagnosi e cure di mantenimento senza creare disagio e contenendo i costi. Emiliano, ci vuole tanto a coinvolgere giovani medici in questi percorsi, mettendo freno alle velleità carrieristiche di baroni, a cui nulla interessa della salute dei nostri bambini?

Oggi spendiamo 220 milioni di euro all’anno per curare i nostri conterranei fuori regione e nel caso della sindrome di Duchenne, durante il viaggio verso Roma o Bologna, facciamo rischiare anche la vita ai pazienti perché non hanno la possibilità di avere gli strumenti medicali salvavita a portata di mano.

La Malattia di Pompe, ad esempio, in presenza di terapia enzimatica migliora sensibilmente la qualità di vita e riduce i ricoveri ospedalieri compensando l’alto costo delle fiale. Una delle relatrici del convegno ha dimostrato come nei 5 anni precedenti alla terapia i giorni di ricovero ospedaliero sono stati 180 ed anche in terapia intensiva mentre, dopo la terapia, in 12 anni solo 6 giorni. La sindrome di Duchenne, la malattia di Danon, sono miopatie gravemente invalidanti. La Glicocenosi di tipo III, difetti del trasporto della carnitina e della Beta-Ossidazione mitocondriale, se diagnosticate per tempo si curano con la dietoterapia, evitando costi umani incalcolabili e riducendo notevolmente le spese sanitarie.

Le Gangliosidosi comprendono un numero sempre crescente di disordini al fenotipo e anche se al momento non ci sono terapie, il solo fatto di conoscerle, consentirebbe ai genitori di affrontare il disagio consapevolmente. E ancora, Melas, Lhon, Merrf, Narp, sono solo alcune delle mutazioni del DNA mitocondriale che identificano altrettante malattie rare che se non diagnosticate per tempo danno luogo a morti improvvise e inspiegabili.

Queste sono solo alcune delle malattie rare, non voglio rattristarvi oltremodo, ma sappiate che chiederemo, con l’urgenza che merita, un’audizione in commissione sanità di tutti gli attori coinvolti nell’annosa questione degli screening, del presidente/assessore e del capo dipartimento delle politiche della Salute, perché vogliamo sapere di chi sono le responsabilità di questi incredibili ritardi che provocano morte, dolore e quotidianità complicatissime”./