Lo screening del DNA fetale (NIPT) riparte con rilevanti novitร : il test di ultima generazione e la prospettiva di raddoppiare gli esami eseguibili. Il Laboratorio di Genetica Medica dellโOspedale โDi Venereโ compie cosรฌ un importante passo in avanti: โGrazie al sequenziamento di seconda generazione – spiega il direttore, dr. Mattia Gentile – ora รจ possibile analizzare lโintero genoma e quindi valutare in modo piรน approfondito il rischio che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomicheโ.
La ripresa delle attivitร di screening, in questo mese di settembre, arriva dopo lo stop del febbraio scorso, reso necessario per completare la nuova procedura di gara e acquisire uno dei migliori test attualmente in uso nel settore.
La nuova metodica consente, in particolare, di rilevare e valutare la presenza di un cromosoma in piรน (trisomia) dei cromosomi 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards) e 21 (sindrome di Down); le anomalie dei cromosomi sessuali e sesso fetale; il non corretto numero (aneuploidia) di tutti gli autosomi e gli sbilanciamenti genomici parziali.
Il test sarร fruibile – gratuitamente o solo pagando il ticket per i non esenti – nel I trimestre per tutte le gestanti con rischio intermedio dopo aver eseguito il test combinato del I trimestre presso un Centro od operatore accreditato, a cominciare dallโUnitร operativa complessa di Medicina Fetale della ASL Bari diretta dal dr. Paolo Volpe (Centro di riferimento regionale per la gravidanza a rischio), e per tutte le pazienti con un precedente caso di anomalia congenita.
ยซAttualmente โ rimarca il dr. Gentile – si erogheranno 12 test a settimana, ma contiamo con il prossimo trasferimento nella nuova Area dei Laboratori del โDi Venereโ di erogare tra pochi mesi 25 test a settimana. Eโ un progresso rilevante per la Genetica Medica della ASL Bari, tenendo presente che essa รจ partita nel 2017, prima in Italia con la Toscana, e ad oggi ha eseguito oltre 2000 test; ma รจ importante soprattutto per la nostra utenza, alla quale possiamo offrire il miglior test del DNA fetale in commercio in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionaleยป.
Per approfondire clicca qui https://bit.ly/3AdDObz
Comments are closed.